罕见肌病女孩终圆大学梦
发布时间：2024-03-08 08:48本文来源： 神经内科 谈颂
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3年多前，秋意渐浓。一位满面愁容的中年母亲，推着一名16岁的女孩走进了四川省人民医院周围神经肌肉病MDT诊室。母亲的眼中充满了焦虑与期待，说是经当地医生推荐，特地来找谈颂医生求诊。轮椅上的女孩小青（化名），四肢显得异常无力，头部无力地垂下，双上肢更是完全无法动弹。
诊室内，这位母亲哽咽着道出了她们的求医经历。几年来，女儿一直忍受着四肢无力的折磨，近5个月来病情更是急剧恶化，不得不放弃了学业，困于家中。她们辗转多地寻求医治，但每次都被笼罩在“肌营养不良”——这一不治之症的阴影下。尽管多次进行基因检测，却始终未能得到确证。
在神经肌病面前，每一个病例都是一个待解的谜团。周围神经肌肉病MDT团队经过详尽的病史询问和体格检查，开始对之前的诊断产生了怀疑。团队决定采取更进一步的检查措施：肌肉活检、肌肉核磁共振以及肌炎抗体筛查。
结果出乎意料，尽管肌肉核磁共振的影像与肌营养不良极为相似，显示出大量肌肉组织已经脂肪化，但肌肉病理和肌炎抗体的检测结果却为我们揭示了一个截然不同的真相——小青患上的，是一种名为“免疫介导坏死性肌病”的罕见炎性肌病。
这一发现，为小青的治疗打开了一扇新的大门。团队为她制定了一套免疫治疗方案，虽然治疗起效的时间可能会比较长，但母女俩并没有放弃，她们坚持肌病联合门诊随访，每一次的调整和治疗都记录着她们的坚韧与希望。
经过一年漫长而艰辛的治疗与康复训练，这个曾经连轮椅都坐不稳、抬头都困难的女孩，如今已经能够独立行走，生活自理。她的笑容再次绽放，眼中闪烁着对未来的无限憧憬。
如今，小青已经长成了20岁的大姑娘。她不仅重新站了起来，更凭借着自己的努力和坚持，走进了她梦寐以求的大学校园，继续书写属于她的精彩人生篇章。
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